染色体异常与男性不育

发布时间: 2016-03-26 18:31:54

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染色体异常以数目异常最多见,包括性染色体和常染色体的异常,整条常染体缺失则个体不能存活,一般都是短臂或长臂的一段丢失,如5pˉ引起的猫叫综合征和4pˉ引起的Wolf-Hirschhorn综合征。而性染色体可少一条不影响生命,如Turner综合征少了一条X染色体。此外,还有染色体数目增加异常,如Klinefelter综合征。

1、Klinefelter综合征:

1942年Klinefelter和他的同事们观察到一种畸形,这种畸形在青春期之前是不明显的,它们包括小睾丸,不能生成精子,尿中含有大量的促性腺激素,常有类去睾者体质和男子女性化乳房。故将此畸形称为Klinefelter综合征或先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1959年Jacobs和Strong观察了一个Klinefelter综合征的XXY染色体组;同年Ford和他的同事报道了在同一个病人身上同时存在Klinefelter和Down综合征的染色体异常。因此又将该综合症称为47,XXY综合征。本症在青春期前难以发现。青春期出现典型的症状是睾丸小而硬,长径不超过2厘米。身材细长,皮肤细腻,胡须无或稀疏,喉结不突出,约有半数于青春期呈现女性化乳房、阴毛少,阴茎短小,性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高,尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失,仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。Klinefelter综合症患者多了一条X染色体,为染色体非整倍体异常。这条X染色体可由于父亲的精细胞或母亲的卵细胞在减数分裂时X染色体出现不分离所致,但也不排除合子第一次有丝分裂时出现X染色体不分离的可能。一般认为不分离更多来自母亲(60%),这可能与母亲受孕年龄过迟,卵子长期处于双丝期易于产生不分离有关。由于精小管基膜玻璃样变性,甚至纤维化,腔内无精子或少精子生成,故患者不育。Klinefelter综合征中核型为47,XXY占91%;还有少见核型46,XY/47,XXY;48,XXXY;49,XXXXY;49,XXXYY。具有嵌合核型的患者,其类阉体型、乳房女性化和睾丸的病变都比核型XXY者轻,血清睾酮也可正常,极少数患者的精液中可见精子,有生育能力。相反,X数目越多,智力障碍越严重,而且常伴有其他躯干畸形和腭裂、隐睾、斜颈等。本病发病率约为1:1000,无地区及种族差异。治疗主要是雄激素补充,改善男性性征和维持性功能,精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术(ICSI前用FISH或流式细胞仪检测非整倍体精子)。

2、XX男性综合征(XXmalesyndrome)

自1964年Therkelson首先报道1例不育男性,其核型为46,XX后,至今已有近200例XX男性综合征的报道。本病发病率在活的男婴中为1:2~2.5万。本病的体征类似Klinefelter综合征(XXY):皮肤细白,阴毛稀少,内外生殖器为男性,至青春期呈现稍差的男性第二性征,阴茎较小。约1/3患者乳房女性化,一部分患者出现尿道下裂或隐睾,双侧睾丸小,身高低于Klinefelter综合征,平均身高为168.2±1.52厘米。一般无智力障碍及显著躯干畸形。发病机制有四种解释:(1)它是一种性嵌合体,但含Y的细胞系是隐匿的,不易被检出。(2)Y和X染色体之间或Y和常染色体之间在减数分裂时有染色体片段交换,使含有睾丸发育基因的Y染色体片段易位至X和常染色体上。(3)常染色体基因突变,突变的基因导致H-Y抗原的表达。(4)一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。

XX男性综合征大都为散在性,少数病例有家族史。Page等利用多种Y特异性DNA探针对三例有亲属关系的患者进行检查,认为是患者父亲Y染色体上决定睾丸发育的片段断裂易位至X染色体上,并根据家谱分析结果认为是常染色体隐性遗传。实验室检查:血清睾酮低,FSH和LH升高,尤其FSH升高明显。X染色质试验阳性,核型为46,XX。H-Y抗原阳性。精液中无精子。鉴别诊断:(1)Klinefelter综合征;(2)肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形;(3)核型为46,XX的真两性畸形。

3、XYY综合征(XYYsyndrome)又名YY综合征

本征染色体数为47,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。1961年由Sandberg等首报,是一种并不少见的性染色体疾患,而且有多种类型,发病率约为1:1000新生男婴。患者可能部分不育。本病也可出现XYYY,XYYYY等核型,X染色质阴性。多余的Y染色体系由于生精细胞生成过程中染色体的分离失误所致,即精原细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或可能在减数分裂Ⅱ期时出现Y染色体不分离。主要表现为身材特别高,超过Klinefelter综合征,智利比较差,智商低于平均水平。一般认为XYY综合征患者脾气暴躁,易激动,具有所谓抗社会性(易犯罪)。患者可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连接。睾丸生精功能障碍,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型,如XYYY、XYYYY及XY/XYYY等嵌合体,智力低下,并有轻度多发性躯干畸形。诊断:身材高,智力低,有犯罪倾向及精子形成障碍。染色体核型检查可确诊。如患者精液异常,行辅助生殖技术助孕后,为了安全起见,还应该进行产前诊断。

4、混合性腺发育不全(mixedgonadaldysgenesis)

患者的核型一般是嵌合型45,XO/46,XY;由于遗传因素影响性腺发育的一组疾病。其外生殖器呈两性畸形。一侧为睾丸,另一侧为条索状性腺。男性表型的患者多以尿道下裂或隐睾就诊,年龄稍大可表现雄激素不足或无精子症。表现为男性者一个睾丸常位于腹腔,睾丸Leydig细胞无异常,但无生精细胞。诊断:睾酮低、促性腺激素水平升高,其中FSH的升高较LH更明显。性腺活检有助于诊断,染色体核型分析多数为45,XO/46,XY;有时可以发现SRY基因的突变。性腺发生肿瘤及恶变率较高。治疗主要采用雄激素替代,性腺恶变应予以切除,生育只能应用辅助生殖技术。

5、Noonan综合征

本征发病率约在1:1000~5000。其临床表现与45,X核型的Turner综合征有相似之处。本病可呈散发或呈家族性发病。以常染色体显性遗传,存在不同的遗传程度和表达水平。经Jamieson等人研究将Noonan综合征的相关基因定位于12号染色体的D12S84和D12S366之间。临床表现:身材矮小但比例匀称(低于其遗传背景),常有轻度智能落后,偶伴感觉神经性听力缺陷,面容特征为:宽前额,眼距宽,单或双睑下垂,睑裂斜向下,内眦赘皮,口角向下,斜视,马鞍鼻,耳位置低,耳廓多皱襞且向后旋,后发际低,颈侧部皮肤松弛或形成翼扑,腭弓高,错牙咬合,悬雍垂分叉,偶见腭裂。骨骼异常的表现:肘外翻,盾状胸,乳突间距宽,脊柱侧后凸。约有30%~50%患者有心脏缺陷,以右侧心脏畸形为特征,最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄。一些患者常伴有听力和视力损害。性发育迟缓,阴茎较小,睾丸下降不全,睾丸容积较小,男子常有不育。治疗:如青春期发育受影响可以激素替代+生长激素治疗。睾丸下降不全应尽早手术。心脏缺陷和听、视力问题予以及时相应的治疗。如要生育的话(病变未影响睾丸者),应接受相应的遗传检查和咨询。

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精彩问答

  • 前列腺炎会造成男性的不育吗?

    前列腺炎有可能会造成男性不育的,由于前列腺炎症会产生细菌和细菌毒素,可消耗精浆的营养成分,改变精液的PH(酸碱度)值,干扰一些栈的活性,使精浆的粘稠度增加,影响精子的运动,刺激机体产生抗精子抗体等,容易影响男性的生育能力。

  • 有前列腺炎会引起男性不育吗?

    前列腺炎会引起不育的,藏在前列腺里的有害细菌进入精子会大大降低了精子的活动力,也会降低了受孕的几率,但不育也不能说完全是前列腺的原因,还是去正规的医院检查一下。平常一定要多喝水。

  • 有前列腺炎的人容易得男性不育?

    前列腺炎是多种复杂原因和诱因引起的前列腺的炎症、免疫、神经内分泌参与的错综的病理变化,导致以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的疾病。治疗的过程中建议您服用凯贝尔蛋白锌硒咀嚼片,全面提升精子质量、正常形态精子数量、活动力、精液量、精液液化等精子指标,对前列腺炎的治疗有很好的效果。

  • 前列腺炎是不是使男性不育呢

    前列腺炎对男性生育肯定是有影响的。因为前列腺里有种东西叫卵磷脂小体,是濡养精子的!前列腺充血增生或发生炎症,就会使卵磷脂小体减少,卵磷脂小体少了精子也就会逐渐的减少了!精子的质量和活动度都会下降!从而导致弱精症等疾病,从而导致不育。细菌性前列腺炎还会逆行感染,诱发精囊炎和附睾炎,这两种炎症也是男性不育的两大危害,所以,为了您的您的家庭做父亲的权利,有前列腺炎的男性朋友一定要及时的到正规专业的男科医院检查治疗,以免造成您终身的遗憾。要想治愈疾病,一定要及时的到医院检查就以,以免耽误最佳治疗时期给自己带来无尽的痛苦。

  • 前列腺炎会导致男性不育疾病吗

    男性有前列腺的炎症会致使精液质量差,从而减低自然怀上的可能会的,建议先及时的按排户外活动,建议仔细观察前列腺的严重程度,及时的按排抗炎或者抗感染救治,多歇息一段时间会有稳定的,先不要加班,多吃温补易消化的食物,多歇息一段时间会稳定的,也不要久坐。必须强调声明要保持清洁,多喝水,不可以吃刺激性食物。

  • 前列腺炎会影响男性不育吗

    男性如果存在前列腺炎的问题,是有可能会导致不育问题发生的可能性的,因为存在前列腺炎的问题的情况下,是会直接导致精子质量下降等问题的可能性,在这种情况下去有可能会引起不育,但这种情况也并不是绝对的,如果存在前列腺炎的问题,要积极的治疗还是可以的,但是一定要检查,确定定之后再考虑治疗。

  • 前列腺增生症会导致男性不育吗

    前列腺增生症它是一个,中老年男性常见的一种疾病,也就是说,多数情况下男性到了50岁以后,才会出现前列腺增生这种表现,它主要影响的是排尿的功能,比如尿频、夜尿次数多,排尿困难、排尿等待时间长等,它并没有直接影响到生殖系统,比如说影响到精子的功能,所以前列腺增生症,它本身并不会直接影响到,生育的功能,因为前列腺增生发生的时候,往往都是高龄的,在高龄的情况下,生育功能肯定是会下降的。

  • 男性不育精子是什么颜色?

    正常精液呈灰白色自行液化后为半透明的乳白色久未射精者可略显浅黄色.特别是较长时间没有射精后颜色可能会偏深。象常规药物半透明的软性颗粒含有精子,射出后一般在30分钟内会液化就是正常的。如果精液呈黄绿色,表明生殖道内有炎症,很可能是前列腺和精囊的化脓性感染。意见建议:而黄色或棕色脓样精液见于精囊炎或前列腺炎等,精液呈红色,表明精液中含有红细胞,通常称为血精。血精多数由精囊炎或前列腺炎所致。这类由炎症引起的血精多为淡红色,鲜红或暗红色血性精液:见于生殖系统的炎症、结核和肿瘤等。

  • 济南男性男性不育容不容易治疗

    济南男性不孕不育的治疗可以选择正规的三甲医院,一般只要您选择的是正规医院,都是可以治愈的,有一小部分先天性的原因,治愈的几率很低,建议您最好是做个详细的检查,找到导致不孕不育的原因,病因对症治疗,积极的配合医生治疗,一定可以痊愈。

  • 得了男性不育该怎么看

    致使男性不育的主要原因是精子数量少、精子畸形率高或活动度差以及射精功能障碍或精液远程攻击管道堵塞。一些先天性疾病和外伤等后天性包括慢性健康问题、不良生活方式和其他的多种不同因素包括生活环境、食物、药物、生活习惯均是致使男性不育的重要原因。患男性不育建议到专业的不孕不育医院详细仔细检查,寻出病因,针对治疗,全面增强精子质量、正常形态精子数量、活动力、精液量、精液汽化等精子指标,提高怀孕的成功率。

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