揭秘反常性痤疮致病基因

发布时间: 2012-12-25 17:30:55

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γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶,主要参与β-淀粉样蛋白前体(APP)和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。揭秘反常性痤疮致病基因早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。

文章发表在最新一期《科学》上的研究发现,γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默氏病(Alzheimer,俗称老年痴呆症)关键因素之一,γ-分泌酶亚单位三个基因突变也是引发家族性反常性痤疮的“元凶”。

“反常性痤疮是毛囊的一种慢性炎症性疾病,多发于腋下、腹股沟和头面部,主要危害包括形成痛性皮肤脓肿及破相疤痕。”文章第一作者、现任中国医学科学院皮肤病研究所所长王宝玺教授介绍。

反常性痤疮又称毛囊闭锁三联症,是一种会严重影响人类正常生活的皮肤疾病。目前,此病尚未有根治方法,临床上只是采取局部清洁和外敷药物的办法缓解病情。

为了攻克反常性痤疮的难关,中国医学科学院北京协和医院、基础医学研究所张学、沈岩和王宝玺三位教授领衔的研究团队,经过长达6年的研究,对6个反常性痤疮汉族人家系的成员进行基因序列分析后发现,家族性反常性痤疮可由包括早老素-1在内的不同γ-分泌酶亚单位的编码基因减活(即发生功能丧失性突变)引起。揭秘反常性痤疮致病基因在6个家系中,研究人员发现,1个有编码早老素-1的PSEN1基因的移码突变,2个有编码γ-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变,3个有编码γ-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义、移码、剪接突变。

这项研究成果与研究小鼠所得出的结论——γ-分泌酶缺失会引发毛囊过度角化——相符合。小鼠皮肤γ-分泌酶灭活后,会影响Notch1信号通路,从而引起与反常性痤疮患者病变皮肤相似的组织病理改变。

文章通讯作者、医学分子生物学国家重点实验室副主任张学教授告诉《科学新闻》:“联合小组的研究结果不但揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础,同时还发现了反常性痤疮与早发家族性阿尔兹海默氏病可由同一基因的不同性质突变引起。因此,研究结果对认识阿尔兹海默氏病发生的分子机理和研发阿尔兹海默氏病治疗药物都有重要参考价值。揭秘反常性痤疮致病基因

来自美国哈佛医学院的两位阿尔兹海默氏病研究专家RaymondJ.KelleherIII和JieShen同期在《科学》上撰写评论,并给予高度评价。他们认为:“这项研究成果具有重要的意义。一方面,研究表明,阿尔兹海默氏病和反常性痤疮是‘同根而生’,PSEN1基因的灭活和错义突变会产生不同的临床表现;另一方面,这项研究成果不仅有助于带动分析γ-分泌酶在引发反常性痤疮中如何起作用,而且有助于检验反常性痤疮和家族性阿尔兹海默氏病在临床特征上的细微重叠。”

揭秘反常性痤疮致病基因

Shen告诉《科学新闻》:“这篇论文得到的结论十分有趣,很明显会激励有关γ-分泌酶在人类疾病中的作用的类似研究的发展。”

该研究充分体现了基础与临床的紧密结合,是转化医学研究的一个成功例子,有望为发展相关疾病疗法开辟新的道路。

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精彩问答

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  • 有痤疮后该怎么样治疗好

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  • 封闭性痤疮的治疗方法

    封闭性痤疮,我们也叫白头粉刺,它是毛囊孔里边堵塞的物质不能正常排泄到皮肤表面来,并且他和外界的开口是没有的,所以他会把皮肤顶起来,像一个一个的小白疙瘩一样,所以我们叫白头粉刺,也叫闭合性痤疮。使用上述药物要在夜间使用,避免见光,以免刺激皮肤,同时要少量外涂,严重者可以给予口服维A酸类的药物,比如口服液异维A酸或者维胺酯胶囊。治疗闭合性粉刺,建议使用正规的、科学的治疗方式,不建议使用所谓的偏方,土方,民间很多所谓的偏方,里面含有大量的铅、汞等重金属,或者糖皮质激素等成分,如果患者在不知情的情况下,长期使用这类偏方,可能会造成体内重金属堆积过多引起机体铅、汞中毒,或皮肤萎缩,角质层变薄,敏感等不良后果。

  • 患了痤疮要怎么处理会稳妥呢

    对于再次出现痤疮的皮肤,首先要留意怎么洗脸,平时要决定温水实施洗脸,不要太过用力的刷洗,再洗完脸后,可以适当的推拿几分钟的脸部,然后用湿润的毛巾将面部擦干净,切勿不要用毛巾磨擦面部,手法一定要轻柔。防止引发皮肤的刺激,加重痤疮的病情。留意对心态的重新调整,生活中不要再次出现紧张和焦虑的状态,要有乐观的心态去直面疾病。学会自己调整情绪,松懈心态。

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    同时也要注意不可以饮酒吸烟,不要吃海鲜类的食物,和各种油炸类的食物,这些也还可能会影响到疾病的疗效,会导致玫瑰痤疮出现加重。如果患有玫瑰糠疹很多食物都不建议使用,例如比较刺激性的食物,葱、蒜、辣椒等等,就很可能会导致玫瑰痤疮的加重。可以选择蛋类、奶类和一些瘦肉类的食物,即有营养又不会对疾病造成影响。

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    可能是由于脂溢性皮炎引起的,可以采用硫软膏进行治疗,不吃辛辣刺激性的食物很重要,保持局部的干燥及卫生,常洗头。,对于皮肤科疾病想必大家应该也有了一定了解吧。面对皮肤科疾病困扰,我们应该积极采取对症治疗,不要避讳就医,如果皮肤科疾病久治不愈,那么就要及时更改治疗方案。而且患者平时一定要注意保持身体凉爽,避免出汗,避免受热。

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