宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力,那么,苯丙酮尿症有哪些常见的表现类型?
概述
苯丙酮尿症,也叫PKU,是一种罕见的遗传性疾病,它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。PKU是由基因缺陷引起的,这种缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。
如果没有处理苯丙氨酸所需的酶,PKU患者吃含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时,就会出现危险的堆积。这最终会导致严重的健康问题。
在他们的余生中,患有PKU的人-婴儿、儿童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的饮食,苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。
美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就会接受PKU检查。立即认识到北大有助于预防重大的健康问题。
症状
患有PKU的新生儿最初没有任何症状。然而,如果不进行治疗,婴儿通常在几个月内就会出现PKU症状。
PKU的体征和症状可以是轻微的,也可以是严重的,可能包括:
呼吸、皮肤或尿液中的发霉气味,由体内过多的苯丙氨酸引起。
可能包括癫痫在内的神经疾病
皮疹(湿疹)
白皮肤和蓝眼睛,因为苯丙氨酸不能转化成黑色素-负责头发和肤色的色素。
异常小的头部(小头畸形)
多动
智力残疾
延迟发展
行为、情感和社会问题
精神障碍
严重程度不同
PKU的严重程度取决于类型。
经典的PKU。这种疾病最严重的形式叫做经典的PKU。转换苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少,导致高水平的苯丙氨酸和严重的脑损伤。
不太严重的PKU。在轻度或中度,酶保留了一些功能,因此苯丙氨酸水平不高,导致较小的风险,严重的脑损伤。
但大多数患有这种疾病的儿童仍然需要特殊的PKU饮食,以防止智力残疾和其他并发症。
妊娠与PKU
患有PKU并怀孕的妇女面临另一种情况,即产妇PKU。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食,那么血苯丙氨酸水平就会升高,损害发育中的胎儿或导致流产。
即使是患有较轻形式PKU的妇女也可能因不遵守PKU饮食而使其未出生的孩子处于危险之中。
高苯丙氨酸水平的母亲所生的婴儿通常不会继承PKU。但是,如果孕妇血液中苯丙氨酸含量较高,则会产生严重后果。出生时出现的并发症可能包括:
低出生体重
延迟发展
面部异常
异常小头
心脏缺陷和其他心脏问题
智力残疾
行为问题
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽。
第二、患儿头围比较小,乳牙生长的慢。
第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状,如果家长能及早发现,及时治疗,采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,就可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。
刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液,明确苯丙酮尿症的风险,那么复检通过率并不高,基本上第1次检验的结果阳性第2次,阳性的概率可以超越80%。现在这个阶段也是很正常的疾病,这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉,食物,等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物,补充维生素,忌辛辣。
发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症
这是一种代谢病,需要重视,告知医生孩子的情况,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下 惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传,不要太过于担心,积极配合医生进行治疗。
患者是要选择对症的方式来进行医治疾病的,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。可能会表现出智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡,尿液有鼠尿味等症状存在的。是可以选择口服药物或者食物来医治疾病。
这种疾病一般是由于孩子的氨基酸分解代谢不正常造成的,并且是很容易出现智力落后,头发由黑变黄,有特殊的体味儿,特别是鼠尿臭味儿,确诊后一定要注意在饮食上调整,要选择低苯丙氨酸饮食,要定期做好复查。
这是一种先天疾病,通常是无法治愈的,是由于孩子体内缺少能够分解代谢酶之后,导致不能够分解代谢体内的苯丙氨酸,从而出现苯丙氨酸的数值下降,是因为常染色体隐性遗传造成的,建议是需要在饮食上注意调整的。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚的子女发病率高。出生时正常,新生儿期也没有明显的症状,部分患儿会有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。 严重者会导致出现脑性瘫痪、癫痫发作、出现忧郁、多动等症状。治疗过程中需要加强皮肤护理,保持皮肤干燥、完整,并保持清洁。加强患儿运动及营养,及早期给予智力开发。
苯丙酮尿症症状是在一个月以后,早期的症状主要是出现烦躁和呕吐,一般的孩子在半岁左右,就会明显的出现智力发育不全,语言的发育明显的落后健康孩子,而且很多这样的患者往往会伴有癫痫。当自己的孩子出现了症状,一定要及时带孩子到医院全面的检查,通过检查确诊是这种疾病,一定要积极的配合医生,全面的进行治疗,才能让孩子尽快通过治疗康复。
苯丙酮尿症是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病,虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷,但是只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关治疗。治疗年龄越小效果越佳,主要治疗是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。
这种病早期症状不是很明显,出现异常的情况需要及时到医院就诊,避免错过了最佳的治疗时间。患者会表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。平时饮食营养均衡,注意休息,适度的体能锻炼,有助于身体健康。