什么是慢性骨髓性白血病
慢性骨髓性白血病是一种以骨髓中粒细胞异常增殖为特征的血液系统恶性肿瘤,主要与费城染色体及BCR-ABL融合基因有关。该病起病隐匿,早期可能仅表现为疲劳、低热或脾脏肿大,随着进展可出现贫血、出血倾向及反复感染等症状。
1、遗传因素
约95%患者存在费城染色体异常,即9号与22号染色体易位形成BCR-ABL融合基因,该基因编码的异常酪氨酸激酶持续激活是疾病核心机制。基因检测是确诊关键,治疗需针对性使用酪氨酸激酶抑制剂如甲磺酸伊马替尼片、达沙替尼片等。
2、环境暴露
长期接触电离辐射或苯类化学物质可能诱发基因突变。患者可能出现血小板减少导致的皮肤瘀斑,或中性粒细胞减少引发的口腔溃疡。需避免职业暴露,定期监测血常规,必要时进行骨髓穿刺检查。
3、疾病进展
临床分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。慢性期可持续数年,部分患者无症状;加速期表现为发热、骨痛加重;急变期类似急性白血病,需联合化疗或造血干细胞移植。尼洛替尼胶囊常用于疾病进展控制。
4、诊断方法
除血常规显示白细胞显著增高外,骨髓活检可见粒细胞系列增生,荧光原位杂交技术能检测BCR-ABL基因。伴随脾脏肿大时可能出现左上腹饱胀感,超声检查可评估脾脏体积变化。
5、治疗策略
一线治疗为酪氨酸激酶抑制剂,耐药患者可换用博舒替尼片或尝试异基因造血干细胞移植。治疗期间需监测肝功能与心电图,部分药物可能导致水肿或心律失常。维持治疗阶段应预防深静脉血栓形成。
患者需保持均衡饮食,适量补充优质蛋白和铁元素,避免生冷食物以防感染。规律进行低强度运动如散步,注意口腔卫生和皮肤护理。每3-6个月复查BCR-ABL基因负荷,出现不明原因发热或骨痛加重应及时复诊。心理疏导有助于改善治疗依从性,家属应参与疾病管理全过程。
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