先天脑穿通畸形是一种特殊类型的脑积水，早产儿、难产儿、过期产儿患病率较高，主要是胚胎期神经系统发育障碍导致。当出现脑穿通畸形时，患儿颅骨局限性隆起，颅骨变薄，单侧颅骨透光阳性，做脑电图检查会明显看到病侧低电压；在婴幼儿期有头围增大、颅骨畸形的表现，还常伴随癫痫、脑瘫、肢体瘫痪等并发症。确诊后可选择手术治疗，如治疗不及时可影响智力发育，影响正常生活等。