白化病主要由基因突变引起,属于遗传性疾病,表现为皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏,主要有遗传因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素细胞功能障碍、环境因素影响等。
白化病多为常染色体隐性遗传,父母携带突变基因可能导致子女发病。建议基因检测明确病因,目前尚无根治方法,需注重防晒和视力保护。
酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍,表现为皮肤苍白、畏光等症状。可遵医嘱使用维生素D补充剂、防晒霜、人工泪液等缓解症状。
黑色素细胞迁移或功能缺陷影响色素沉积,常伴眼球震颤、视力低下。需定期眼科检查,必要时佩戴防紫外线眼镜或矫正视力。
紫外线暴露可能加重症状,但非直接致病原因。严格物理防晒是关键,避免长时间日晒,选择UPF50+防晒衣物和宽檐帽。
白化病患者日常需加强皮肤和眼部护理,定期进行眼科检查,避免强烈阳光直射,均衡饮食补充维生素D。