新生儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症,主要表现为接触蚕豆或特定药物后诱发急性溶血性贫血。
1、遗传缺陷:
该病由X染色体上G6PD基因突变导致,男性发病率高于女性,患儿体内缺乏G6PD酶使得红细胞易受氧化损伤。
2、溶血表现:
发病后24-48小时出现血红蛋白尿、黄疸及面色苍白,严重者可导致急性肾衰竭。
3、诱因规避:
需避免蚕豆及其制品、樟脑丸、磺胺类药物等氧化性物质接触。
4、治疗原则:
急性期通过输血纠正贫血,静脉补碱防止肾损伤。
确诊患儿应终身携带禁忌食物药物清单,哺乳期母亲需同步忌口。