新生儿筛查项目主要有苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、听力筛查。

1、苯丙酮尿症筛查

通过足跟血检测苯丙氨酸羟化酶活性，早发现可避免智力损伤。

2、甲状腺功能筛查

检测促甲状腺激素水平，确诊后须立即补充左甲状腺素钠。

3、G6PD缺乏筛查

筛查红细胞酶活性，阳性患儿需终身避免蚕豆等氧化性食物。

4、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应检查，异常者需3个月内复诊。

筛查一般在出生48小时后进行，建议家长按时完成所有项目，异常结果需遵医嘱复查干预。