新生儿筛查主要检查遗传代谢性疾病、内分泌疾病、听力障碍和先天性心脏病等四大类项目。这些筛查能够在症状出现前发现潜在的健康问题，为早期干预争取宝贵时间。

1、遗传代谢性疾病

通过足跟血检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等数十种代谢异常，这些疾病早期无典型症状但会严重影响智力发育。

2、内分泌疾病

主要筛查先天性肾上腺皮质增生症等激素分泌异常疾病，患儿可能出现喂养困难、呕吐或生长迟缓等表现。

3、听力障碍

采用耳声发射或自动听性脑干反应技术检测，先天性听力损失若未及时干预会导致语言发育迟缓。

4、先天性心脏病

通过脉搏血氧饱和度测定筛查危重先心病，如大动脉转位、法洛四联症等，缺氧症状可能在出生后数小时显现。

建议家长在宝宝出生后72小时至7天内完成筛查，若筛查结果异常需及时到儿科或遗传咨询门诊复诊，日常注意观察宝宝喂养反应、哭声和皮肤颜色变化。