抗维生素d佝偻病遗传方式
病情描述:
抗维生素d佝偻病遗传方式
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  • 许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院

    抗维生素D佝偻病主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传,主要遗传方式有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、基因新发突变。

    1、X连锁显性

    致病基因位于X染色体,女性患者多于男性,母亲患病可传给子女,父亲患病只传女儿。

    2、常隐遗传

    父母均为携带者时子女可能发病,男女患病概率相等,家族中往往无连续遗传现象。

    3、常显遗传

    致病基因位于常染色体,患者子女有一半概率患病,代代相传且男女患病机会均等。

    4、新发突变

    父母基因正常但生殖细胞发生突变导致患儿发病,无家族史,再次生育风险较低。

    建议患者定期进行骨骼检查与血液生化监测,遵医嘱补充磷酸盐及活性维生素D,保持适度户外活动。