新生儿五病筛查主要查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症。

1、苯丙酮尿症

因基因突变致酶缺乏，引起智力障碍，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲减

甲状腺发育异常导致激素不足，影响生长发育，须遵医嘱补充甲状腺素。

3、蚕豆病

红细胞酶缺陷引发溶血，应避免接触蚕豆及氧化类药物，对症支持治疗。

4、肾上腺增生

酶缺乏致激素合成障碍，出现电解质紊乱，需长期激素替代及纠正失衡。

家长需关注宝宝喂养与反应，按时复查，保持规律作息，配合医生进行长期随访管理。