脆骨症主要由基因突变导致，具体原因包括COL1A1基因突变、COL1A2基因突变、成骨细胞功能异常及结缔组织发育缺陷。

1、COL1A1基因突变

该基因编码I型胶原α1链，突变导致胶原结构异常，骨骼强度下降，易发生骨折。

2、COL1A2基因突变

此基因负责合成I型胶原α2链，变异后胶原分子组装受阻，影响骨基质正常构建。

3、成骨细胞异常

成骨细胞生成骨基质能力受损，无法形成致密骨小梁，致使骨骼脆弱且再生修复缓慢。

4、结缔组织缺陷

全身结缔组织受累，除骨骼外，巩膜呈蓝色，牙齿发育不良，关节韧带松弛易脱位。

患者日常需注意防跌倒，补充钙质与维生素D，避免剧烈运动，定期监测骨密度变化。