白化病属于常染色体隐性遗传病。该病主要涉及酪氨酸酶基因突变、黑色素合成障碍、皮肤毛发色素缺失及眼部功能异常等病理特征。

1、基因突变

患者父母多为携带者，自身不发病但可将致病基因传递给后代，符合孟德尔遗传规律。

2、酶活性缺失

酪氨酸酶活性降低或缺失导致黑色素无法生成，全身皮肤呈白色或淡黄色，对紫外线极度敏感。

3、外观表现

头发呈现银白色或浅黄色，眉毛睫毛颜色极淡，虹膜因缺乏色素而呈半透明状，畏光流泪明显。

4、视力损害

眼球震颤、斜视及弱视是常见并发症，视网膜发育不良导致中心视力严重下降，影响日常生活。

建议患者严格防晒并定期眼科检查，通过佩戴墨镜和遮阳帽减少紫外线伤害，保持均衡饮食以辅助机体代谢。