镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：纯合子状态，即镰状细胞贫血；杂合子状态，即镰状细胞性状；血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。
在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊，纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡，临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状，脾脏肿大见于童年。此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩，功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染，感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象，腿部溃疡为皮肤常见表现，由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全，而且由于长期大量溶血，胆结石和胆囊炎亦为多见并发症，除了上述表现外，骨关节病变有：
1、疼痛危象(painfulcrisis)：是最特征性的肌肉骨骼并发症，最常见于长骨的近关节区，也可见于背部、肋骨，甚至腹部，疼痛常于多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺，一个或多个关节可能继发感染，无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周，诱发疼痛危象的因素有感染、遇冷、妊娠、情绪紧张以及高原旅行等，女性患者疼痛危象的发生率明显低于男性，以15～25岁的男性患者发生率最高，20岁以上疼痛危象频发者病死率高。
2、指(趾)炎(dactylitis)：在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指(趾)炎，也称为手足综合征(hand-footsyndrome)，临床表现为手足非可凹性肿胀，伴疼痛，1周后症状可有改善，但常可复发，通常不遗留后遗症，但有时骨骼中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短缩。
3、骨坏死(osteonecrosis)：20％的HbSS病患者可发生股骨头坏死，开始时无法与疼痛危象鉴别，但是，2周后疼痛不消失，行走时加重，休息后改善，提示合并有股骨头坏死，预后与患者的年龄有关，成年人较儿童的预后差，15岁以下的HbSC病和HbS-β-珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不会发生股骨头坏死，而老年病例的发生率较高，骨坏死也可见于其他关节，特别是肩关节，表现为疼痛和外展旋转受限。。
一、发病原因
此病为常染色体显性遗传性疾病。
二、发病机制
β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状，每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状，直径20nm。这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。由于多聚体的形成和稳定均需要邻近β链的参与，故HbA(α1β2)远较HbF(α2γ2)容易参与HbS多聚体的形成。纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形(或称新月形)，此过程称为“镰变”。镰变红细胞僵硬，变形性差，在微循环中易遭破坏而发生溶血。镰变红细胞也使血流黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，故可引起微血管堵塞。血流滞缓、血管堵塞又加重缺氧、酸中毒，从而诱导更多红细胞发生镰变。如此恶性循环加重溶血、血管堵塞，导致组织器官损伤以致坏死，产生严重临床症状。
镰状红细胞对血管内皮的黏附性较正常红细胞高2～10倍。黏附性增高的机制可能是镰状细胞变形、细胞脱水及细胞氧化使镰状细胞表面负电荷减少，与血管内皮细胞表面负电荷相斥力下降而吸力增加的缘故。镰状细胞对内皮细胞黏附性的显著增高在血栓形成过程中起重要作用。诸多因素与红细胞镰变有关。红细胞内HbS浓度和脱氧程度是主要因素已如上述。此外，红细胞内2，3-二磷酸甘油酸含量、酸中毒、HbF含量、红细胞脱水程度等因素也可影响镰变过程。2，3-二磷酸甘油酸能降低血红蛋白的氧亲和力，pH降低时血红蛋白易脱氧，故2，3-二磷酸甘油酸含量的增加和酸中毒时镰变加重。HbF不含β链，可抑制HbS的多聚体化，故不含HbF的红细胞容易镰变，而增加HbF含量可抑制镰变。红细胞内血红蛋白浓度增高将增加HbS与邻近β链接触而促进多聚体形成，故红细胞脱水使血红蛋白浓度增高可加重镰变。红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜而使红细胞丧失钾离子和水分后，镰变就变为不可逆性，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用聚合酶链反应(PolymeraseChainReaction，PCR)和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
镰状细胞贫血西医治疗
除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。
由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静脉输注3000～4000ml。轻度疼痛危象者给予一般的止痛药，严重病例给予麻醉性止痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息，避免负重。
输血能改善血液和组织缺氧，稀释患者红细胞，减少镰变倾向和暂时抑制含HbS红细胞的产生，脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。镰状细胞贫血患者易继发感染对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直
预后
镰状细胞贫血是一种严重疾病，若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重，并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。
镰状细胞贫血中医治疗
患病初期，以黄疸为主要表现，此时正虚不甚，当以祛邪为主;偏于湿热者当分清湿重还是热盛，热重于湿当以茵陈蒿汤加减;湿重于热以茵陈五苓散加减;湿热得祛，当注意补虚，治以益气健脾淡渗利湿，湿热尽祛后，可健脾益肾、填精益髓，以期气血早日得复。后期以气血亏虚为主，首当益气补血，此时亦不能一味滋补，益气健脾、补肾生血同时，要注意加用健脾利湿药物，以防湿浊内生，致死灰复燃。
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
4、食物多样化，保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收。
5、多吃富含铁的的食物，促进造血，如肝脏、海带、紫菜、黄豆、菠菜、芹菜、油菜、番茄、杏、枣、橘子等，均含有丰富的铁质。
民间也常用桂圆肉、大枣、花生作为补血食品。
6、多吃富含钙的食物，钙促进铁的吸收。
7、为了促进铁质的吸收，还可吃些酸性食物，如西红柿、酸枣、酸黄瓜、酸菜等。
8、维他命C可以帮助铁质的吸收，也能帮助制造血红素，所以维他命C的摄取量也要充足。
1、贫血者最好不要喝茶，多喝茶只会使贫血症状加重。因为食物中的铁，是以3价胶状氢氧化铁形式进入消化道的。经胃液的作用，高价铁转变为低价铁，才能被吸收。可是茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍了铁的吸收。
2、含钙类食品(如豆腐)、高磷酸盐食品(如牛奶)及一些中和胃酸的药物会与铁剂能络合而生成沉淀，阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。饮食上要避免辛辣、刺激、过冷、过硬食物。
尤其要禁食海鲜品。易进食清淡易消化、富含维生素的食物。
3、日常生活要规律，情绪稳定，适当活动，避免劳累。避免接触有害物质、辐射及服用对骨髓有影响的药物。贫血、出血较重时，要卧床休息，减少活动，必要时住院治疗。
4、日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好各人卫生，保持皮肤清洁，勤洗澡、更衣、剪指甲。居室定时通风，少出入公共场所，外出时戴口罩。注意口腔卫生，餐后睡前漱口。
患者所说的继发性贫血，很有可能和患者身体拥有某些出血性的疾病有关系。所以现在的具体病因我们也是不能够确认的，因为对于患者的情况不是很理解，是需要有去正规医院实施仔细检查，确认病因后，按照医生医嘱救治。平时患者要留意规律作息，可以适当的多吃许多动物的血制品，肉类，肝脏，大枣，菠菜等具备补气的效用。特别声明要加强营养，多吃一些有营养的食物，并且要饮食均衡。
怀孕期间，由于胎儿和孕妇对铁元素的需求量都会增加，而很多女性铁元素的摄入量不足，因此在孕期很多孕妇会出现生理性的贫血，正常情况下，孕妇的血红蛋白应该在110-150克每升之间，孕晚期如果抽血化验发现血红蛋白为107，这种情况属于很轻微的贫血，因为107距离110的标准值是很近的.对于这种情况有两种处理措施：第一、如果不想口服治疗贫血的药物时，可以增加含铁元素食物的摄入，例如动物的肝脏。第二、这种情况虽然贫血不厉害，但是一般也建议口服治疗贫血的药物，因为能够增加铁储备，为最终分娩赢得一个比较好的条件。
孩子表现出有手指指甲凹的症状，以及眼睑发白的症状，考量是孩子有贫血的症状，贫血的类型分成三种，需要有去医院做个血常规的仔细检查，可以明确是哪一类型的贫血，依据仔细检查的结果做积极的补气救治，建议救治一段时间后去医院做个复检，仔细观察看一看彻底恢复的情况，救治期间留意消化维生素。需要强调的是平时一定要注意休息，不要过度的劳累，也不要过度的熬夜。
幽门螺杆菌感染可能会引起贫血。幽门螺杆菌感染是慢性胃炎的主要病因，尤其是萎缩性胃炎的主要病因。幽门螺杆菌感染可以参与铁代谢，萎缩性胃炎胃酸分泌减少可以导致铁吸收减少，同时幽门螺杆菌感染又干扰铁代谢，可以导致缺铁性贫血的发生。同时，幽门螺杆菌感染导致的萎缩性胃炎可以导致内因子分泌减少，使得维生素B12吸收减少而导致巨幼红细胞贫血。所以，幽门螺杆菌感染在一定程度上可以导致贫血，但一般是在萎缩性胃炎基础上导致的贫血。一旦感染幽门螺杆菌，需要及时应用四联疗法根除幽门螺杆菌。
当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。缺铁性贫血是铁缺乏症的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常，缺铁性贫血是最常见的贫血，确诊需要血常规、骨髓象、铁代谢、红细胞内卟啉代谢等相关检查，对于缺铁性贫血患者，需要在当地公立医院血液科进行进一步的分析和实验室测试、网织红细胞测试、铁微量元素测试和铁蛋白含量测试。对于原因不明的贫血患者，需要进一步的骨髓穿刺检查，以确认疾病的诊断，并根据检查结果选择合适的药物治疗。
工作压力过大，有可能会加重贫血的现象。通常情况下贫血的发生，可以由于多种原因所引起。如果病人出现造血原料不足，有可能会导致营养性贫血，发生造血原料不足，比如缺铁或者缺乏叶酸、维生素B12，往往和病人饮食习惯不好有关系。当然也有一些病人有可能存在胃肠道的疾病，导致造血原料的吸收不好。如果工作压力过大，病人有可能造成食欲不振、消化不良，有可能会加重造血原料的缺乏。相应的贫血症状，也有可能会出现进一步的加重。所以贫血的患者，除了积极的使用药物进行治疗以外，缓解压力，保持良好的情绪，多吃富含优质蛋白质的食物，适当的体育锻炼，都有利于贫血的改善。
建议补充富含铁的食物，如动物肝脏、瘦肉、动物血液等，多饮牛奶。西兰花又称"黄花椰菜"，富含铁，以及维生素A、B1、C、蛋白质、脂肪和秋水仙碱等营养素。芝麻进入肝、肾、肺、脾经络。具有补血、明目、丰胸、养肝养发等功能。芝麻具有促进肾血生成、肝血储存和脾血控制的作用。红枣滋补脾胃，活血安神，滋润心肺，调和盈胃，促进体液生长，开窍助十二经经络。对贫血、面白、气血失调有良好的滋补作用。黑鸡滋阴，清热解虚。乌鸡汤适用于阳虚、气血两虚。您不能吃太多，一个月最多吃两次。容易着火的人不宜长时间服用。
怀孕中期如果贫血，如果是缺铁性贫血，要注意补充铁剂，同时要注意多吃一些含铁丰富的食物，比如动物血，猪肝瘦肉，绿色蔬菜之类。如果是巨幼红细胞性贫血，要注意补充维生素b6，叶酸片，同时也要注意加强营养，多吃一些新鲜的蔬菜水果。
引来贫血的原因非常多，男性最常见的是由于痔疮所引来的，建议去医院肛肠外科实施直肠指诊，如果有痔疮，及时实施药物救治。是由于身体疾病所引来的贫血，绝不会有遗传性，不需要过度的忧心，但要寻到引来贫血的病因，实施早日救治，以防再次发生低血容量休克。需求注意可以多吃一些芹菜，菠菜，绿豆芽，西红柿以及鸡肝猪肉干等。
孩子的脸发黄不一定是贫血。出现这种症状，可能是体内的胆红素代谢出现异常，诱发黄疸造成的。可以遵医嘱使用去黄疸的药物治疗，例如茵栀黄颗粒等。如果身体比较虚弱导致贫血造成的，也可能会出现该症状。此时应配合医生补血治疗，例如葡萄糖酸钙口服液等。在治疗期间，加强户外的体育锻炼，促进体内的新陈代谢。
