流行病学显示，青光眼是眼科常见疾病之一。最近几年，青光眼成为导致眼睛致盲的最主要疾病之一。青光眼常见临床表现是会导致眼睛视力缺失。眼内压增高是诱发因素。那么，下面小编为大家介绍一下，青光眼的分子遗传学研究。
一、青光眼相关基因的定位
最常见的青光眼类型是POAG，全世界范围内有超过3500万人受到影响。POAG的特点是杯盘比进行性加大，相应地出现进行性的视野缺失，如果不治疗，会导致失明。POAG患者的亲属患该病的频率更大，表明该病可能受遗传因子影响。另外，吸烟、糖尿病和近视也是危险因素。根据发病时间的不同，POAG又分为青少年发病的POAG(juvenileopen-angleglaucoma，JOAG)和成年发病的POAG。
JOAG(发病年龄3～35岁)伴有高眼压、视野缺损及视盘损害，需要早期手术治疗。典型表现为常染色体显性遗传，而成年发病的POAG在遗传学上表现为复杂特性。Fan等报道，迄今至少已经发现22个基因位点与POAG相关联，其中14个基因位点被命名为GLC1A～GLC1N(表1)。目前从这些位点中只鉴定出3个致病基因，即myocilin(MYOC/GLC1A)、optineurin(OPTN/GLC1E)和WDrepeatdomain36(WDR36/GLC1G)。一部分POAG遵循孟德尔遗传定律，还有相当大一部分起因于几个基因的变异，每个基因都起了一小部分的作用。
除了致病基因，至少还有16种POAG相关基因，包括载脂蛋白E(apolipoproteinE，ApoE)、视神经萎缩1(opticatrophy1，OPA1)、肿瘤蛋白p53(tumorproteinp53，TP53)、肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor，TNF)和细胞色素P4501B1(cytochromeP450family1，subfamilyB，polypeptide1，CYP1B1)等。在JOAG患者中，CYP1B1最初被认为是MYOC表达的修饰基因。
但最近的研究表明，CYP1B1在JOAG中起重要的作用，CYP1B1的突变可能与POAG的严重程度有关。
此外，CYP1B1是迄今惟一发现的PCG致病基因，位于2p21(GLC3A)(表1)。另外两个PCG基因位点是位于1p36的GLC3B和位于14q24.3～q31.1的GLC3C，但尚未鉴定出致病基因。PCG虽然少见，但却是婴幼儿中最常见的青光眼类型。超过百分之八十的病例出现在1岁之内，多为小梁网以及前房角发育缺陷。PCG患者临床所见的典型症状为由于高眼压而造成的泪眼、畏光、角膜水肿和牛眼。如果不治疗，升高的眼压将很快导致轴突损失以及视力永久丧失。病例为双眼发病，男性的发病率比女性高，主要表现为具有可变外显率的常染色体隐性遗传。
二、MYOC/TIGR基因与青光眼
小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白(trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein，TIGR)基因的发现最初源于对激素性青光眼的观察。20世纪40年代发现糖皮质激素有抗炎作用后，很快被用于炎性眼病的治疗。Francois于1954年提出了皮质类固醇性青光眼即激素性青光眼的概念。此后陆续有报道提示激素(包括全身应用)与眼压升高及医源性青光眼的关系密切。有研究者分别通过群体观察证实局部使用激素一定时间后，可持续引起房水引流下降、眼压升高。
此现象亦可出现于正常人群。
根据眼部对局部使用激素引起的眼压反应不同，可将人群分为三类：高眼压反应者，中度眼压反应者及无反应者。由此推测眼部对激素的不同反应由一个隐性基因控制，并可遵循孟德尔遗传规律。除人类外，在兔、猫、狗及其他灵长类动物，同样观察到类似的激素性青光眼反应。在糖皮质激素诱发的开角型青光眼(glucocorticoid-inducedglaucoma，GIG)研究中表明，局部使用皮质类固醇眼液的反应具有遗传性。敏感人群可能在使用皮质类固醇几小时后出现反应，有的可达几个月，甚至几年。而急性或慢性的糖皮质激素诱导的青光眼均对停用激素有效，但发病机制尚不清楚。
对于有青光眼家族史的患者，或是中老年的患者，应该常规进行眼底检查，当在检查时发现杯盘比扩大和双眼的生理凹陷不对称时，应该进一步做详细的检查，包括眼压，视野，视神经的检查。开角型青光眼的患者要注意早发现、早治疗，并且在治疗时尽可能地为患者制定个体化的目标眼压。但是对于早期的患者，因为没有明显的典型的症状，常常不会引起患者的注意。
急性发作期，起病急，患者视力急剧的下降，常常伴有剧烈的眼痛及同侧的头痛，有时出现恶心呕吐等全身症状。检查，可以可见眼压的急剧升高，眼球混合的充血，角膜水肿，上皮出现水泡，角膜后色素性kp沉着，前房极浅，周边前房几乎消失。由于高眼压造成血房水屏障破坏，引起房水浑浊，出现沉淀，瞳孔括约肌麻痹，导致瞳孔散大，对方反射迟钝或消失。房角镜检查房角完全关闭。若不及时治疗，容易导致失明。
急性闭角型青光眼手术后复发机会很少,如果只是单眼现在发病而且已经手术,说明您有患青光眼的高危因素,另外一只眼睛也有患病的可能,只是时间的长短问题,术后有可能会出现前房滤过过强的现象,主要表现为前房很浅,眼压过低,因此手术过后一定要住院观察,等待前方形成,眼压稳定,瞳孔的大小正常后才考虑出院,关于怎样预防主要我给您几点意见,如果您只做了一只眼睛您一定要保护好另外一只眼睛,控制自己的情绪,不要经常生气,心情愉快,性格放开朗一些,很青光眼患者都很急躁爱生气,好眼睛如果出现眼眶周围疼痛马上就医这样能更好的保存已有视力,手术的眼睛斌没有特殊的预防方法,监测自己的血压眼压,青光眼手术后需要终生随访长期监测血压和眼压,如果血压高的话一定要长期正规的服用降压的药,这样可以控制和防止青光眼复发.
常规药物有明显扩张血管的作用，容易导致眼压增高加重青光眼的症状。不只是常规药物，别的有扩张血管作用的也都不要用，用药前注意一下说明书或事先和医生说明一下。，因导致青光眼的诱因多种多样，治疗前必须了解其病因，实施对症治疗原则。而且生活中的护理措施必不可少。建议平常多喝水的，吃富含维生素的蔬菜和水果的。
干眼症和青光眼的症状区别如下：干眼症通常会出现眼涩的症状，有时也会出现视物模糊的症状，同时也会伴随眼痒的症状。而青光眼通常会出现眼胀以及眼疼的症状，有时也会伴随恶心以及呕吐的症状，还可能会出现视物不清以及头晕的症状。青光眼一般是眼压升高或者是视网膜萎缩所致，而干眼症并不会出现眼压升高以及也不会伴随视网膜萎缩的症状。
对于有上述全身性疾病的患者，尤其是具有可疑青光眼视乳头改变者，应警惕存在本病的可能，及早作进一步检查，以便及时确定、诊断。许多研究表明该病与全身性心血管疾病、低血压、贫血或其他血液方面的异常有关。本病目前尚无根治方法，但可用药物或手术治疗控制或减缓病情发展。
急性闭角型青光眼绝对期是指高眼压持续过久，眼珠子特别是神经遭到严重破坏，视力已降至无光感，且无法挽救的晚期病例，偶尔可用高眼压是角膜变形而剧烈疼痛。青光眼的早期，临床前期，先兆期，急性发作期，间歇期，慢性期一般不会影响太大的视力，诊断明确就应该积极治疗，避免视力下降。
患了青光眼的人会引起典型青光眼的视野缺损。早期的青光眼患者视野缺损是不能被他所感知到的，主要表现为鼻侧阶梯和中心暗点，随着眼压升高、病程的发展，视野的缺损会逐渐加重，会出现一个弓形暗点或环形暗点。那么青光眼患者到了晚期就会出现典型的中心管视和颞侧视导，那么管状视野只有5度时称为失明。
对于药物治疗不能够控制病情的青光眼患者需要进行手术治疗。青光眼是由于患者眼压间断或持续升高导致的疾病。对于轻症青光眼患者发病后可先采取药物治疗，其药物治疗能降低眼压，保护视神经。如果药物治疗效果不理想时，考虑手术治疗。青光眼患者术后应保持眼部卫生，不要揉眼睛，避免眼部感染。定期复查，根据病情调整治疗方案。
建议去医院看看目前青光眼的眼压水平，视功能水平。青光眼是一大类疾病，有很多种类型，部分可以药物治疗，部分需要手术治疗。如果是闭角型青光眼，而眼压又反复升高的话，建议还是手术治疗。如果是开角型青光眼，可以通过药物治疗，可注射维生素B，有一定疗效。
