引发苯丙酮尿症的根本原因是什么

发布时间: 2017-09-11 09:44:47

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小孩得了苯丙酮尿症,家长们都想知道如何尽快治好苯丙酮尿症,第一要做的就是要清楚了解疾病的发病原因,只有找到病因,才能更好更有针对性地做好治疗、用药,明确日常的注意事项及预防事项,做到更好的控制和治疗疾病,下面我们来关注下引发苯丙酮尿症的根本原因。引发苯丙酮尿症的根本原因是什么

因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性,则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出,所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占百分之二十五,杂合子占百分之五十。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24),由13个外显子组成,全长约90kb,同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸这种有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。引发苯丙酮尿症的根本原因是什么PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约百分之四十患病。由于PAH基因突变,导致肝脏中PAH缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

以上就是引发苯丙酮尿症的根本原因,希望对您有所帮助!

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精彩问答

  • 新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

    刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液,明确苯丙酮尿症的风险,那么复检通过率并不高,基本上第1次检验的结果阳性第2次,阳性的概率可以超越80%。现在这个阶段也是很正常的疾病,这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉,食物,等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物,补充维生素,忌辛辣。

  • 苯丙酮尿症和基因有关系吗?

    发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症

  • 苯丙酮尿症是什么

    这是一种代谢病,需要重视,告知医生孩子的情况,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下 惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传,不要太过于担心,积极配合医生进行治疗。

  • 苯丙酮尿症要用什么方法

    患者是要选择对症的方式来进行医治疾病的,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。可能会表现出智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡,尿液有鼠尿味等症状存在的。是可以选择口服药物或者食物来医治疾病。

  • 苯丙酮尿症怎么引起的

    这种疾病一般是由于孩子的氨基酸分解代谢不正常造成的,并且是很容易出现智力落后,头发由黑变黄,有特殊的体味儿,特别是鼠尿臭味儿,确诊后一定要注意在饮食上调整,要选择低苯丙氨酸饮食,要定期做好复查。

  • 苯丙酮尿症怎么引起的

    这是一种先天疾病,通常是无法治愈的,是由于孩子体内缺少能够分解代谢酶之后,导致不能够分解代谢体内的苯丙氨酸,从而出现苯丙氨酸的数值下降,是因为常染色体隐性遗传造成的,建议是需要在饮食上注意调整的。

  • 小儿苯丙酮尿症怎么回事

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚的子女发病率高。出生时正常,新生儿期也没有明显的症状,部分患儿会有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。 严重者会导致出现脑性瘫痪、癫痫发作、出现忧郁、多动等症状。治疗过程中需要加强皮肤护理,保持皮肤干燥、完整,并保持清洁。加强患儿运动及营养,及早期给予智力开发。

  • 苯丙酮尿症的几大危害

    苯丙酮尿症症状是在一个月以后,早期的症状主要是出现烦躁和呕吐,一般的孩子在半岁左右,就会明显的出现智力发育不全,语言的发育明显的落后健康孩子,而且很多这样的患者往往会伴有癫痫。当自己的孩子出现了症状,一定要及时带孩子到医院全面的检查,通过检查确诊是这种疾病,一定要积极的配合医生,全面的进行治疗,才能让孩子尽快通过治疗康复。

  • 苯丙酮尿症能不能治好

    苯丙酮尿症是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病,虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷,但是只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关治疗。治疗年龄越小效果越佳,主要治疗是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。

  • pku苯丙酮尿症怎么治疗

    这种病早期症状不是很明显,出现异常的情况需要及时到医院就诊,避免错过了最佳的治疗时间。患者会表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。平时饮食营养均衡,注意休息,适度的体能锻炼,有助于身体健康。

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