苯丙酮尿症一般用什么药

发布时间: 2017-09-15 10:25:51

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苯丙酮尿症这种疾病,经常发生在小宝宝身上,这也让很多家里有苯丙酮尿症患儿的父母感到非常的痛苦,这些朋友很想知道有没有什么好的药物可以用于治疗苯丙酮尿症,所以今天我们就来给大家讲讲,苯丙酮尿症一般用什么药?

首先我们来了解一下什么是苯丙酮尿症:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

那么苯丙酮尿症的一般用药有哪些呢?让我们一起来看下面:

1、经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:减少含蛋白质较高的食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。

2、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗:服用四氢生物蝶呤治疗,不需要给予特殊奶粉治疗,同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

3、四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症的治疗:给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。

以上就是苯丙酮尿症的常用药物,但是在这里我们要提醒大家的是,任何药物都要在医生的指导下进行用药,只有在医生的诊断后和治疗期间,通过医生的帮助用药才是治疗疾病的最佳方法。

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精彩问答

  • 新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

    刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液,明确苯丙酮尿症的风险,那么复检通过率并不高,基本上第1次检验的结果阳性第2次,阳性的概率可以超越80%。现在这个阶段也是很正常的疾病,这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉,食物,等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物,补充维生素,忌辛辣。

  • 苯丙酮尿症和基因有关系吗?

    发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症

  • 苯丙酮尿症是什么

    这是一种代谢病,需要重视,告知医生孩子的情况,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下 惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传,不要太过于担心,积极配合医生进行治疗。

  • 苯丙酮尿症要用什么方法

    患者是要选择对症的方式来进行医治疾病的,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。可能会表现出智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡,尿液有鼠尿味等症状存在的。是可以选择口服药物或者食物来医治疾病。

  • 苯丙酮尿症怎么引起的

    这种疾病一般是由于孩子的氨基酸分解代谢不正常造成的,并且是很容易出现智力落后,头发由黑变黄,有特殊的体味儿,特别是鼠尿臭味儿,确诊后一定要注意在饮食上调整,要选择低苯丙氨酸饮食,要定期做好复查。

  • 苯丙酮尿症怎么引起的

    这是一种先天疾病,通常是无法治愈的,是由于孩子体内缺少能够分解代谢酶之后,导致不能够分解代谢体内的苯丙氨酸,从而出现苯丙氨酸的数值下降,是因为常染色体隐性遗传造成的,建议是需要在饮食上注意调整的。

  • 小儿苯丙酮尿症怎么回事

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚的子女发病率高。出生时正常,新生儿期也没有明显的症状,部分患儿会有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。 严重者会导致出现脑性瘫痪、癫痫发作、出现忧郁、多动等症状。治疗过程中需要加强皮肤护理,保持皮肤干燥、完整,并保持清洁。加强患儿运动及营养,及早期给予智力开发。

  • 苯丙酮尿症的几大危害

    苯丙酮尿症症状是在一个月以后,早期的症状主要是出现烦躁和呕吐,一般的孩子在半岁左右,就会明显的出现智力发育不全,语言的发育明显的落后健康孩子,而且很多这样的患者往往会伴有癫痫。当自己的孩子出现了症状,一定要及时带孩子到医院全面的检查,通过检查确诊是这种疾病,一定要积极的配合医生,全面的进行治疗,才能让孩子尽快通过治疗康复。

  • 苯丙酮尿症能不能治好

    苯丙酮尿症是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病,虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷,但是只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关治疗。治疗年龄越小效果越佳,主要治疗是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。

  • pku苯丙酮尿症怎么治疗

    这种病早期症状不是很明显,出现异常的情况需要及时到医院就诊,避免错过了最佳的治疗时间。患者会表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。平时饮食营养均衡,注意休息,适度的体能锻炼,有助于身体健康。

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