先天性巨结肠的检查手段主要有直肠测压、钡剂灌肠造影和直肠病理活检，当然临床表现和体格检查是最基本的检查依据，特别是直肠指检对检查和排除巨结肠有重要意义，检查先天性巨结肠还需与这些疾病作区别。
直肠指检可以帮助判断直肠肛门的发育和病变情况，以便排除由于直肠肛门发育异常、畸形或后天因素导致的排便困难直肠指检若感觉有狭窄环或手指拔出后大便呈爆破样喷出，则可提醒我们怀疑巨结肠。
肛门直肠测压主要是测量内括约肌的松弛反射能力和肛管压力。正常人要排便时，内括约肌松弛大便才能排出，而巨结肠患者由于神经节细胞的缺如不能产生内括约肌松弛反射。肛门直肠测压正是利用这个原理来模拟排便时能否产生内括约肌松弛反射来帮助检查巨结肠的，新生儿期这个检查有一定的假阴性率和假阳性率，随着年龄增大，准确率越来越高，年龄在2个月时，准确率达到90%以上。
当怀疑先天性巨结肠，做X线钡剂灌肠造影主要是帮助医生获得患儿病变肠管的长度和肠管继发性扩张的程度等信息，以便让医生决定治疗方案和手术方案，所以应该做这个检查。现在的X光机辐射量都比较少，对患儿影响不大。钡剂主要通过肛门注入结肠，做完后通过洗肠排除干净，只要不发生肠穿孔引起腹膜炎，对宝宝没有什么影响。
值得注意的是，腹部B超目前情况下不能检查先天性巨结肠。如果宝宝的便秘症状持续存在，经过各种调理和保守治疗方法也不能改善，钡剂灌肠造影检查不能显示明显的肠道形态学改变，肛门直肠测压检查的结果也模棱两可，这时候就要考虑做病理活检。病理活检的方法主要有两种，一种是直肠黏膜活检，另外一种是直肠全层活检。
其中，直肠粘膜活检可以在手术室麻醉下做，也可以在病房做，关键是取得组织足够大，病理医生有较丰富的检查经验，才能有较好的检查率，同时直肠黏膜活检也有肠出血和肠穿孔的风险。
如果直肠黏膜活检也不能检查，或者患儿因肠梗阻等各种原因需要剖腹手术时，就可以做直肠全层活检，这是巨结肠检查的金标准，也是最后的手段。
对于先天性巨结肠这个疾病来说，既然当初进行了手术的医治，那么术后在病发的可能性就不大了。您现在所说的腹痛和腹痛的情况也可能会是其他的原因致使的，比方说，其他的肠道的疾病等等，现在建议您可以到当地正规的医院挂普外科或者是补充内科复诊，可以在进行胃肠彩超和腹部平片等等仔细检查，必要时还可以考虑钡剂灌肠造影的仔细检查，根据上述仔细检查的结果为下一步治疗方案的决定做准本了。
对于先天性巨结肠，由于手术是在开始时进行的，手术后复发的可能性不大。您现在所说的腹胀和腹痛也可能是由其他原因引起的，例如其他肠道疾病等。现在建议您可以去当地正规医院进行普外科或消化内科，可以进行胃肠彩色多普勒超声、腹部平片等检查，如有必要，还可以考虑钡灌肠检查，并根据以上检查结果为选择下一个治疗方案做准备。注意通过调整一下饮食来改善的。需要注意避免辛辣刺激油腻生冷的食物以及不易消化的食物，而且的话要注意多喝水，多吃一些新鲜水果，蔬菜。
对于先天巨结肠患者术后出现排便不畅的情况，多是由于局部黏连或者局部卡压所导致的，但如果是先天性巨结肠导致的排不出大便，这可能与肠道狭窄有关。需进行肠管扩张治疗。建议适当的多喝水，适时的进行腹部按摩。有治疗要及时复查，评估恢复情况了解肠道功能。一般需要做巨结肠根治术治疗，复查腹部彩超，直肠指诊测压等，对症处理并发症。这种情况应该是手术的一个并发症之一或者说手术的后遗症尽可能慢慢的锻炼孩子，养成一个良好的排便习惯，加强肛门括约肌功能锻炼，逐渐改善症状。
对于先天性巨结肠患者来说，如果再理解手术以后再次出现了大便失禁的情况，建议最好可以去当地医院肛肠外科做几下进一步的仔细检查与缓解。推测几下目前引发大便失禁的原因，并且做有针对性的缓解，如果效果比较差的话，比较是可以考虑决定做肛门造路手术或者是做结肠相吻合手术。
对于该疾病的并发症主要是由巨脑回畸形所导致的相关临床症状，比如它有可能会并发难治性癫痫、精神运动和智力发育迟缓。如果对于该类患儿进行过相关手术，那么患者有可能会并发肺部感染、颅内感染、脑积水、脑出血等并发症，但是对于发生并发症的患者，需要针对相关并发症积极的治疗，因为有些并发症如果治疗不及时，有可能会危及归到患者的生命。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30％。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30％。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。，有肠道痉挛的可能，建议您可以服克克常规药物、654-2等药物进行治疗看看，必要时可以到医院详检，再行对症治疗。
可以顺时针对腹部实施适当的推拿，但是力度要轻柔，防止用力过度，平时还可以用热水袋对腹部实施冷敷来纾解症状，如果长期症状没纾解，可以实施灌肠救治，平时要留意科学的饲养，不要一次性喂太多的奶，还要留意孩子身体防寒，防止身体受寒，睡觉时要给孩子盖好肚脐。特别声明饮食要清淡，少食油腻，不熬夜，不劳累，加强锻炼。
医治不当生长下去是痉挛性不全部分丧失运动功能。现病症已开始有迟发性神经损伤初期病理病症。能否得到更进一步恢复要抢时候。没供应材料只能为您供应表面医治计划，中西复合治疗加强改善神经受累部分微循环血运以养神经，硬化瘢痕调节神经好处病灶再生修复。
在临床上，肛门闭锁和巨结肠是两个完全不同的疾病，它们都是由于先天发育不全所导致的。肛门闭锁不会导致巨结肠，但是先天性肛门闭锁会导致患者出现肠梗阻的症状，会引起结肠首先出现扩张。而巨结肠形成的原因主要是由于结肠内的缺乏神经节细胞，而导致肠道功能比较差，肠管会扩张，主要的症状是便秘。所以在临床上，两种疾病都需要进行手术治疗才能完全治愈，肛门闭锁需要行肛门成形术，而巨结肠需要行病变的结肠切除术。
