唐氏筛查未通过时需根据具体情况采取进一步诊断措施，主要方式有羊膜穿刺术、无创产前基因检测、超声检查、绒毛取样、脐带血穿刺等。

1、羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是通过抽取少量羊水进行胎儿染色体分析的确诊手段，适用于孕16-22周的高风险孕妇。该检查可直接检测胎儿21三体综合征等染色体异常，准确率超过99%，但存在较低概率的流产风险。

2、无创产前基因检测

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA进行高通量测序，可筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常。相比羊膜穿刺术，其优势在于无创安全，适合孕12周后筛查，但仍是筛查技术而非确诊手段。

3、超声检查

超声检查可观察胎儿颈部透明层厚度、鼻骨发育等软指标，辅助评估染色体异常风险。孕11-13周进行的NT超声结合血清学筛查可提高检出率，但单独超声检查无法确诊唐氏综合征。

4、绒毛取样

绒毛取样通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，适用于孕10-13周的早期诊断。其优点是可更早获得结果，但操作难度较高且流产风险略高于羊膜穿刺术。

5、脐带血穿刺

脐带血穿刺多在孕20周后进行，通过提取胎儿脐带血细胞培养进行核型分析。该技术可用于确诊染色体异常及某些遗传代谢病，但因操作风险较高，通常作为其他诊断方法的补充。

确诊后需由产科医生与遗传咨询师共同评估风险，提供个性化的妊娠管理方案。建议保持规律产检，避免吸烟饮酒等不良习惯，适当补充叶酸等营养素。若确诊胎儿异常，应根据医学指征与家庭意愿综合决策，必要时可考虑终止妊娠。