新生儿疾病筛查血主要用于检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺激素分泌不足导致，筛查血可检测促甲状腺激素水平异常升高，表现为喂养困难、黄疸消退延迟，需终身服用左甲状腺素钠治疗。

2、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，血苯丙氨酸浓度超过筛查阈值，患儿可能出现毛发变浅、智力障碍，需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。

3、G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致红细胞易破裂，筛查可发现酶活性降低，接触蚕豆或氧化性药物后可能引发溶血，须避免相关诱因。

4、先天性肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺陷造成皮质醇合成障碍，血17-羟孕酮水平异常增高，可能出现呕吐脱水及外生殖器畸形，需补充氢化可的松治疗。

家长需在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集，筛查异常结果应尽快复查确诊，早干预可显著改善患儿预后。