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白化病属于隐性遗传病,主要由TYR、OCA2等基因突变导致,需父母双方均携带致病基因才可能发病。
白化病为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个突变基因才会表现症状,携带单一突变基因者仅为健康携带者。
常见致病基因包括TYR基因导致的眼皮肤白化病1型,以及OCA2基因引起的2型,不同基因型临床表现略有差异。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。
陈卫衡 主任医师
骨关节科
尹连荣 主任医师
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郑丽华 主任医师
肛肠科
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