新生儿筛查主要查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及听力障碍等项目。

1、代谢病

重点排查苯丙酮尿症等氨基酸代谢异常，避免智力发育受损，需通过特殊饮食干预治疗。

2、内分泌病

主要检测先天性甲状腺功能减低症，防止生长迟缓和智力低下，确诊后须终身服用甲状腺素。

3、酶缺乏

筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，预防溶血性贫血发作，患儿应避免接触蚕豆及特定药物。

4、感官缺陷

进行听力障碍初筛以便早期发现，未及时干预将影响语言发育，确诊后需佩戴助听器或人工耳蜗。

家长需重视筛查结果反馈，按时复查，日常注意观察孩子反应与生长发育情况，如有异常及时就医。