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马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,主要累及骨骼、眼睛和心血管系统。
患者常表现为四肢细长、手指呈蜘蛛状、胸廓畸形或脊柱侧弯等特征。
常见晶状体脱位、高度近视或视网膜脱离,严重影响视力功能。
易发生主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全或主动脉夹层等危急情况。
该病由纤维蛋白原基因突变引起,多为常染色体显性遗传方式传递。
建议定期接受心脏超声和眼科检查,避免剧烈运动,遵医嘱进行药物干预或手术评估。
陈卫衡 主任医师
骨关节科
尹连荣 主任医师
眼科
郑丽华 主任医师
肛肠科
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