轻型苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
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轻型苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
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刘长生 浙江大学医学院附属第二医院 副主任医师
得苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现为智能扭过，惊厥复发和色素增加。属常染色体隐性隔代遗传如果现在已经诊断，应尽早给与积极治疗，主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
