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地中海贫血是如何形成的

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地中海贫血是如何形成的

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叶奎
叶奎 天津市第四中心医院 副主任医师
地中海贫血是由于基因突变或遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成障碍导致的一种贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大如果只有夫妻一方是基因携带者,则下一代有50%的地贫携带者。

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