肢端肥大症的病人,根据症状一般有前额和下颌骨比较突出,脊柱后弯,手足会非常的肥大,全身软组织会增厚,皮肤比较粗糙,然后口唇也增厚,然后舌头、鼻子、耳朵也都会增大,声带肥厚、声音变粗,结合这些症状,同时做一些辅助检查。一般的辅助检查,常做的第一个是X线,就是肢体末端的X线检查,可以看到骨头是变粗的,骨小梁也比较粗糙,骨端可以出现一些囊性的病变。关节由于软骨增生,关节间隙会增宽,同时,如果病变在颅骨的,可以做一个颅脑的CT,颅脑CT会发现病人的颅盖骨增厚,有的颅底会扩大,额骨和顶骨也可以增厚,枕骨外粗隆非常肥大,根据这些CT和X线表现来诊断并不困难。