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什么是唐氏综合征患儿

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什么是唐氏综合征患儿

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
唐氏综合征患儿又称先天愚型儿。临床上称为21-三体综合征。是一种常染色体核型异常性遗传病。正常成人常染色体核型为46xx或46xy,而唐氏综合征宝宝的常染色体第21号染色体多了一条,其核型为47xx或47xy。唐氏综合征宝宝外貌表现明显,如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下,通贯掌。还伴有其他表现,比如发育迟缓,心脏及其他器官功能不全,性成熟晚,精神状态不佳,免疫力低下。

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