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先天性遗传代谢病

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我前几天一直感觉孩子不太对劲,去医院检查之后发现是有遗传代谢疾病,先天性遗传代谢病是什么?

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林丽丽
林丽丽 桂林南溪山医院 副主任医师
遗传代谢疾病,包括有很多,主要是以导致神经系统出现症状表现,可以出现发育延迟或者发育倒退,表现为癫痫、智力落后、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。

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