白化病是什么?白化病患者这种症状最明显

原创 |飞华健康网|作者:尔朱荣
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白化病一词通常指眼皮肤(OK-U-low-ku-tay-nee-us)白化病(OCA)——一组遗传性疾病,其中几乎没有或几乎没有黑色素的产生。你身体产生的黑色素的类型和数量决定了你的皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素也在视神经的发育中起作用,因此白化病患者有视力问题。

白化病的症状通常在一个人的皮肤、头发和眼睛的颜色上都很明显,但有时差异很小。白化病患者对阳光的影响也很敏感,因此他们患皮肤癌的风险增加。

虽然没有治愈白化病的方法,但患有白化病的人可以采取措施保护他们的皮肤和眼睛,最大限度地提高他们的视力。

症状

白化病的体征和症状包括皮肤、头发、眼睛颜色和视力。

皮肤

与兄弟姐妹相比,白化病最为明显的表现形式是白发和浅色皮肤。皮肤颜色(色素沉着)和头发颜色从白色到棕色不等,可能与没有白化病的父母或兄弟姐妹几乎相同。

在阳光下,有些人可能会发育:

雀斑

有或没有色素的痣-没有色素的痣通常是粉红色的。

大雀斑样斑点(扁豆)

晒伤和不能晒黑

对于一些白化病患者,皮肤色素沉着永远不会改变。对其他人来说,黑色素的产生可能在儿童和青少年时期开始或增加,导致色素沉着的轻微变化。

头发

头发的颜色从非常白到棕色不等。有白化病的非洲人或亚洲人的头发颜色可能是黄色、红色或棕色。头发的颜色也可能因成年早期或暴露于水和环境中的正常矿物质而变暗,并随着年龄的增长而变暗。

眼睛颜色

睫毛和眉毛通常是苍白的。眼睛颜色可以从非常浅的蓝色到棕色,并且可能随着年龄的增长而变化。

眼睛的有色部分(虹膜)缺乏色素,使虹膜有些半透明。这意味着虹膜不能完全阻挡光线进入眼睛。因此,在某些光线下,非常浅色的眼睛可能会呈现红色。

视觉

视力障碍是各种白化病的一个重要特征。眼睛问题可能包括:

眼睛快速、不自觉地来回运动(眼球震颤)

头部运动,如摆动或倾斜头部,以尽量减少非自愿的眼部运动,使视力更好。

双目不能同时注视同一点或同时移动(斜视)

极度近视或远视

对光敏感(畏光)

眼睛前表面或眼睛内透镜的异常弯曲(散光),导致视力模糊。

视网膜发育异常,导致视力下降

从视网膜到大脑的神经信号不遵循通常的神经通路(视神经走错路线)。

深度知觉差

合法失明(视力低于20/200)或完全失明

什么时候去看医生

在您的孩子出生时,如果医生发现头发或皮肤中的色素缺乏,影响到睫毛和眉毛,医生可能会要求进行眼部检查,并密切跟踪您孩子的色素沉着和视力的任何变化。

如果你观察到婴儿有白化病的迹象,请咨询医生。

如果患有白化病的孩子经常流鼻血、容易瘀伤或慢性感染,请联系您的医生。这些体征和症状可能表明存在Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征,这是包括白化病在内的罕见但严重的疾病。