白化病这些问题你弄清楚了吗?这都是最基本的

原创 |复禾健康|作者:余启林
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白化病的病因是什么?白化病有哪些类型?白化病有哪些并发症?请看下面文章为你一一解答。

病因

白化病是由其中一个基因突变引起的。可以发生不同类型的白化病,主要是由基因突变引起的。突变可能导致完全没有黑色素或黑色素数量显著减少。

白化病这些问题你弄清楚了吗?这都是最基本的

类型

白化病的类型根据其遗传方式和受影响的基因进行分类。

眼皮肤白化病(oca)是最常见的类型,是指一个人遗传了两个突变基因的副本-每个父母一个(常染色体隐性遗传)。这是由OCA1到OCA7标记的七个基因中的一个突变的结果。OCA导致皮肤、头发和眼睛色素减少,视力下降。颜料的量随类型而变化,皮肤、头发和眼睛的颜色也随类型而变化。

眼部白化病主要局限于眼睛,引起视力问题。最常见的形式是1型,由X染色体上的基因突变遗传。X连锁眼白化病可由携带一个突变X基因的母亲传给儿子(X连锁隐性遗传)。眼部白化病几乎只发生在男性,比OCA更不常见。

白化病与罕见的遗传综合征有关。例如,Hermansky-Pudlak综合征包括一种OCA,以及出血和瘀伤问题以及肺和肠疾病。Chediak-Higashi综合征包括一种OCA,以及免疫问题,包括复发性感染、神经异常和其他严重问题。

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并发症

白化病可能包括皮肤和眼睛并发症以及社会和情感上的挑战。

眼睛并发症

视力问题会影响学习、就业和驾驶能力。

皮肤并发症

白化病患者的皮肤对光和阳光非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一,因为它可以增加患皮肤癌的风险和与太阳损伤有关的皮肤增厚。

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