斯特奇-韦伯综合征是什么
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斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性神经
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斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要表现为面部血管瘤、青光眼及神经系统异常。该病由胚胎期血管形成异常引起，典型特征包括软脑膜血管瘤病、癫痫发作及智力发育迟缓。
1、面部血管瘤
患者出生时即可见单侧面部葡萄酒色斑，多沿三叉神经分布区出现，呈紫红色斑片状。血管瘤可能随年龄增长增厚，部分患者伴有同侧结膜或巩膜血管扩张。皮肤病变通常无须治疗，若影响外观可考虑激光治疗。
2、神经系统损害
软脑膜血管瘤病可导致脑组织缺血和钙化，常见于枕叶或顶叶。临床表现为反复癫痫发作，多为局灶性发作，部分进展为难治性癫痫。神经影像学可见特征性脑回状钙化，严重者可出现偏瘫或认知功能障碍。需长期使用抗癫痫药物如左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片控制症状。
3、眼部病变
约半数患者合并青光眼，与房角发育异常或前房血管增生有关。婴幼儿期可表现为眼球增大、畏光流泪，成人多为开角型青光眼。需定期监测眼压，必要时使用布林佐胺滴眼液、拉坦前列素滴眼液等药物或实施滤过手术。
4、其他系统受累
部分患者伴有内分泌异常如生长激素缺乏，或心血管系统畸形如主动脉缩窄。血管病变可能延伸至口腔黏膜或内脏器官，需通过超声、CT等检查评估。合并症治疗需根据具体病情选择激素替代或外科干预。
5、遗传与诊断
多数为散发病例，可能与体细胞GNAQ基因突变有关。确诊需结合临床表现、头颅MRI及基因检测。产前超声对严重病例有提示作用，但确诊需出生后完善检查。
患者需终身多学科随访管理，神经科定期评估癫痫控制情况，眼科每半年检查眼压及视神经。避免剧烈运动以防诱发癫痫，日常注意防晒以减少面部血管瘤颜色加深。营养支持重点补充维生素D和钙质，预防因抗癫痫药物导致的骨代谢异常。家长应学习癫痫发作急救措施，并关注患儿心理发育，必要时进行康复训练。
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