先天性心脏病多数情况下可以通过产前检查发现,主要筛查手段包括胎儿超声心动图、四维彩超、无创DNA检测、羊水穿刺等。
孕18-24周通过超声波直接观察胎儿心脏结构,能检测出室间隔缺损、法洛四联症等严重畸形,准确率较高。
孕20-24周进行动态立体成像,可发现心脏大血管异常连接等复杂畸形,但对微小缺损可能漏诊。
孕12周后通过母血分析胎儿DNA,能筛查21三体等染色体异常相关先心病,但无法判断结构畸形。
适用于高龄或高风险孕妇,通过染色体核型分析诊断遗传性先心病,存在一定流产风险需谨慎选择。
建议孕妇按时完成产前筛查,发现异常需配合专科医生进行针对性复查,出生后仍需通过新生儿心脏超声确诊。