婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些
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婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些
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武恩翠 临汾市人民医院 主任技师
患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统、以智能生长发育落后为基础,可有行径异常,多动甚或有肌剧烈疼痛或癫痫小发作,极少数呈现出肌张力增高和健反射亢进。BH4缺少型PKU患儿的神经系统症状再次出现较早且较严重：常见肌张力减低,厌食和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡。（二）外貌、患儿在出生数月后因黑色素生成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅。
