苯丙酮尿症有哪些症状？
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苯丙酮尿症有哪些症状？
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刘长生 浙江大学医学院附属第二医院 副主任医师
在医学上,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶降低或四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，从而引起人体血液中苯丙氨酸浓度增高。而苯丙氨酸羟化酶降低，就会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸和苯乳酸显著增加，引起大脑损伤而发病。患儿若不治疗或治疗时间较晚的话，大部分会智力、运动和语言发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。若能及时进行治疗，口服药物，病情就能得到控制,同时注意饮食要清淡，忌食辛辣刺激食物。
