腓骨肌萎缩症怎么分型号
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腓骨肌萎缩症怎么分型号
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刘长生 浙江大学医学院附属第二医院 副主任医师
腓骨肌萎缩症根据病理和电生理特点分为1脱髓鞘型，是常染色体显性遗传主要突变基因为PMP22、MPZ。其神经传导速度显著减慢，神经活检使广泛的阶段性脱髓鞘和髓鞘增生形成洋葱球样结构。2轴突型常染色体隐性遗传主要突变基因为MFN2、MPZ。气神经传导速度减慢不明显，神经活检是轴突变性。极少有脱髓鞘改变。3X连锁隐性遗传与X染色体有关的隐性遗传突变基因为GDB1。
