《自然遗传学》杂志刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。
在长达5年的研究中，乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，这一突变位点位于NR4A2，占有家族性病人的10%。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色，构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。
其次，对10%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
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