“仅限大脑”突变造成的癫痫发作

4月12日，“细胞”出版社发行的《神经元》期刊的研究表明，科学家们发现了一种局限于大脑组织中的突变，这种突变造成侧巨脑症，侧巨脑症表现为大脑的一半扩大、功能失调，导致智力的残疾、严重的癫痫作为一种有实用价值的成果，这项研究成果对有癫痫突变造成的其它的神经和精神病学复合疾病，有着广泛的重要意义。

神经疾病与“仅限大脑”突变

突变能遗传或自发产生。通过身体上的任何细胞，遗传突变都可以表达出来。但是一些自发的突变在发育的某个阶段产生，由此只在某些特定器官的细胞中出现，而不会影响别的细胞。以前曾经怀疑神经疾病可能通过“仅限大脑”的突变造成，因为研究大脑组织非常困难，所以仍然没有得到明确的结论。

“仅限大脑”突变的自发性

这项研究的第一作者在儿童医院和哈佛医学院工作，他解释说：

个体中有绝经期促性腺激素的大脑显着的不协调，长期的研究表明大脑不协调会通过自发的“仅限大脑”突变造成，并通过受影响的脑组织检测到。

有绝经期促性腺素的癫痫病人每天都有十几次的癫痫发作，这不影响他们认知的形成，医生们做出了艰难决择，通过度的最初署名人解释说。从孩育阶段发移去脑组织控制癫痫发作。幸运的是，这些手术成功地控制了癫痫发作，表明“仅限大脑”突变是自发的，而且不能被遗传。

“仅限大脑”突变的致病机理

资深研究员克斯托弗，在波士顿儿童医院工作，同时也在哈佛医学院校的医疗研究机构有职位，她说：我们的资料表明，自发的“仅限大脑”突变导致基因AKT3异常激活，导致半脑的过度增长。侧巨脑症（HMG）的结构和大小，与突变发生在大脑的发育的相关阶段有关系，我们对这方面的知识还不够，这是限于大脑组织的突变造成的首个疾病。其它的癫痫病和伴随自发突变的神经疾病，也是出现“仅限大脑”突变的潜在疾病。