色素痣来源于神经嵴前体细胞，是它们移行到表皮过程中偶然异常聚集而形成。色素痣是一种含有痣细胞的良性肿瘤，能产生黑色素，在诊断中需要与其他几种色素障碍性皮肤病进行鉴别。
雀斑：发生在面部、颈、肩部及手背暴露部位，针尖至米粒大小，淡褐色或黄褐色的斑疹，呈对称分布。雀斑大约从5岁左右发病，女性多于男性。组织病理可见表皮基底层色素增多，但黑素细胞数目并不增加。
单纯性雀斑样痣：散在分布的棕色至黑褐色的针尖至粟粒大小的斑疹，不限于曝光部位，组织病理提示基底层内色素细胞增多，基底细胞内黑素增加。
脂溢性角化病：本病皮损色素很深时，临床上与色素痣鉴别困难，但两者的病理改变不同。
色素性基底细胞上皮瘤：好发于老年人，有珍珠样隆起的边缘，表面常可见扩张的毛细血管，并且色素的分布也不均匀，周边部分较深，中央部分呈网状或点状。
蓝痣：患者皮损呈淡蓝色或深蓝色，病理检查真皮黑素细胞为梭形或树枝状，并且不呈巢状。
皮肤纤维瘤：皮损为坚硬的皮下结节，病理检查为纤维细胞和胶原排列成旋涡状或车轮状。
恶性黑素瘤：本病皮损较大，形态不规则，边界不清，色素分布不均一，病理检查色素细胞有异形性。
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