脑瘫的临床表现非常复杂，很容易与其他症状相似的疾病相混淆，特别是婴儿常伴有先天遗传性代谢性疾病，也会出现肢体运动障碍及智力障碍的症状，需仔细鉴别。
1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏，导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积，引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩，与脑瘫相似，检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育，应早期鉴别诊断，以免延误治疗。
2、脑白质营养不良：这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，由于髓磷脂代谢障碍，导致脑白质功能异常，表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。
该病病情呈进行性加重，检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。
3、中枢神经海绵性变性：该病属于常染色体隐性遗传病，患儿出生时常正常，3个月开始出现智力发育缓慢，肌张力下降，继而出现头围增大，肌张力增高等症状。CT和MRI检查可见脑白质囊样改变。
小儿在确诊脑瘫前应详细检查，除外这些先天遗传性代谢性疾病后再开始治疗，以免延误病情。
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