通常认为鱼鳞病是遗传而来的，可是有少部分鱼鳞病患者经过询问并没有家族史，经临床研究发现，这部分患者是因为自身基因突变而发病。
基因就是染色体上的一小段，由A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)四种碱基组成的双螺旋结构。其中A和T形成配对，C和G形成配对。每3个碱基形成一个组合，编码一个氨基酸，这3个一组的碱基就叫密码子。氨基酸之间连接起来形成的长串就是蛋白质。
因此，一般来说，基因的作用是编码蛋白质，由蛋白质来实现人体的功能。比如当你跑步的时候，是肌肉的收缩使你能够迈开脚步，而肌肉细胞里产生收缩作用的蛋白质包括肌动蛋白、肌球蛋白等，他们分别由不同的基因来编码。当这些基因发生错误的时候，它所编码的蛋白质就不正确了，因而也不能执行正常的功能，于是产生了疾病.
这种突变基因致病基因可以通过染色体遗传给子女，有部分鱼鳞病患者基因突变不是来自父母，而是患者自身基因发生突变，即父母的基因都是正常的。
这就可以解释为什么家族里并没有鱼鳞病患者，而突然出现一位鱼鳞病患者。这种自发突变也可以通过相同的方式遗传给其后代。
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