多囊卵巢综合征患者以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内雄性激素产生过剩)为主要临床表现，了解该病的病因有助于治疗此病，研究发现多囊卵巢综合征与遗传有关系。
遗传学理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或者遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症、卵巢多囊样改变的家族成员中，女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。
细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。
通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基金、胰岛素合成相关基金、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
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