良性家族性新生儿惊厥(BFNC)在婴儿出生后2~4天出现惊厥发作,故称为“第三天惊厥”,其发作形式多种多样,多数患儿表现为阵挛发作,少部分患儿表现为呼吸暂停发作。
惊厥发作持续时间比较短,约为1~3分钟。发作时脑电图表现为广泛低电压,随后表现为慢波、棘波或爆发抑制,发作间期脑电图正常。良性家族性新生儿惊厥发作多于数周或数月后停止,但约有11%的患儿在婴儿期、儿童期或成年后会发生癫痫
良性家族性新生儿惊厥是一种单基因常染色体遗传病,目前已确定有KCNQ2和KCNQ32个基因,分别编码钾离子通道的2个成分,通过调节静止膜电位和动作电位的持续时间,使去极化的神经元膜复极。当该基因发生突变后,钾离子平衡得不到恢复,致使神经元重复放电。
良性家族性新生儿惊厥与良性新生儿惊厥(BNC)的区别在于:BFNC起病于生后2~4天,称为第三日惊厥;BNC多起病于生后第4~5天,称为第五日惊厥。BFNC是显性遗传病,有明显的家族性;BNC为散发,仅2%的患儿有家族史;BFNC的惊厥发作持续数周至数月停止,BNC惊厥消失较早。约有11%的BFNC患儿以后会发生癫痫,仅有0.5%的BNC患儿以后会发生癫痫
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