进行性肌阵挛性癫痫包括多种疾病，都具有肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程，轻重不等的认知缺陷，后期可有小脑性共济失调等特点。
其中涎酸沉积病和肌阵挛癫痫伴破碎红纤维是两种较严重的类型。
1、涎酸沉积病
涎酸沉积病属常染色体隐性遗传病，相关基因位点在染色体6p21.3，编码涎酸苷酶，此酶可分解涎酸，基因发生突变后涎酸沉积于神经元内，引起肌阵挛癫痫多在10岁以后起病，眼底有樱桃红斑，可伴有视力障碍、眼震、共济失调，智力一般不受影响，脑电图检查为弥漫性棘慢波，呈进行性病程，恶化很快。
本病是线粒体DNA突变引起的肌阵挛性癫痫，这种突变使细胞能量的产生和利于发生缺陷，而细胞兴奋性的控制和能量代谢有密切关系。
起病年龄不定，临床特点是进行性肌阵挛发作和全身性惊厥，伴有智力低下、共济失调、肌病、耳聋等，脑电图表现为爆发棘慢波，多棘慢波或弥漫性δ波，部分呈光敏性。
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