异染性脑白质营养不良早期症状和脑瘫易混淆,故应进行仔细区分。
1.症状不同
脑瘫以运动障碍为主要症状,以姿势及肌张力异常、不自主运动、共济失调等为特征,常伴有感觉、认知、交流、行为及平衡等障碍,可有癫痫发作。患儿运动能力及控制能力较低,如动作不灵活、双手出现舞蹈样的不随意动作等,严重时不会抓拿东西、不会站立及行走。
异染性脑白质营养不良一般可分为3个时期,不同分期有不同症状。第1期以活动异常为主要表现,肌张力降低会使肢体出现变形(如膝过伸),导致患儿走路时步态不稳、不能独立站坐及难以维持姿势,甚至不能抬头;第2期以进行性智能减退为主要症状,患儿说话次数及内容减少、对周围环境反应减弱,并伴有智力减退;第3期以肌阵挛发作为主要表现,肢体出现不自主的阵发性抽搐。患儿对外界产生极少反应,常处于自闭状态。
2.发病年龄不同
脑瘫患儿可出生后立即发病,也可于3、4周岁时发病。
异染性脑白质异常患儿出生时正常,有一段正常发育过程,多在12~24个月发病。
3.病因不同
脑瘫因脑损伤或脑发育异常所致。
异染性脑白质营养不良的发病与遗传有明显关系。
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