下丘脑-卵巢轴功能失调是一种复杂的内分泌代谢异常所致的疾病，下丘脑-卵巢轴的任何环节功能失调将会导致各种激素的分泌及相互调节异常，抑制卵巢雌、孕激素的形成，导致内分泌紊乱，引发闭经。
女性多囊卵巢由于丘脑下功能失调，阻碍卵巢雌激素分泌而引起闭经最常见的闭经可由遗传性多囊卵巢和非遗传性多囊卵巢引起。
非遗传性因素
研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲多囊卵巢史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。
遗传性因素
家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和高胰岛素血症可能是多囊卵巢家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。
细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基金、胰岛素合成相关基金、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
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