根据乳头溢液的病史或乳晕区扪及小肿块或结节，在轻压时有血性或浆液性液体溢出，即可初诊大导管内乳头状瘤；而对于中小导管内乳头状瘤，由于少有溢液或肿块不易触及，临床症状不典型而常常不易诊断。
乳腺癌的确诊往往要依据手术切除标本的病理检查，以下的一些特殊检查能为本病的诊断提供依据。
(1)超声波检查：有时可观察到局限性扩张的乳腺导管无回声区，有时见整段扩张扭曲的导管无回声区，有时可在扩张乳管中找到病变。病变可为单发，也可为多发，呈米粒至绿豆大小低一中回声，突入扩张的无回声区内，并有蒂与乳管壁相连，游离缘不平滑。有时仅能见到导管内壁呈高低不平。
(2)X线下乳腺导管造影：该检查是本病诊断的一个重要依据。X线片上可显示出单发或多发的砂粒样大小的圆形或椭圆形充盈缺损。肿块多为单发，也可为多发。
(3)乳管内窥镜检查：是近年来发展起来的一项特殊检查，可以确定大导管内乳头状瘤的病变位置及性状。
(4)脱落细胞学检查：该检查是一种简单易行的检查方法，在镜下寻找瘤细胞，以排除乳腺癌，但此项检查阳性率低。
(5)钼靶X线检查：多数导管内乳头状瘤在平片上不易显示肿块影，如肿块较大的，可显示出规则的圆形阴影，边界尚整齐。本检查阳性率不高。
(6)乳腺近红外线检查：有时可看到清楚的红色或棕色病灶，透光度低于周围组织。
(7)细针穿刺细胞学检查：该检查对导管内乳头状瘤的诊断帮助不大，因本病肿块不大，穿刺的准确性差。
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