周期性血小板减少症病因未明，但许多特点提示这种少见综合征是ITP的不常见表现，其特点为：①主要发生于年轻女性。②血小板计数下降时血小板生存缩短。③通常存在血小板膜糖蛋白抗体。④ITP病程中可出现周期性血小板减少症。⑤有可能自行缓解。大多数患者血小板减少的周期性出现呈慢性过程，而有些患者，周期性血小板减少可能是骨髓衰竭的前兆。
该病的发病机制不尽相同，目前主要认为有以下几个方面：①血小板生成素周期性减少，导致血小板产生周期性减少。②如果将患者血浆输给他人，或将同种异体血小板输给患者，结果对血小板寿命均不影响。在血小板减少的发作期患者骨髓巨核细胞的数量减少，说明血小板减少与产生不足有关，为巨核细胞周期性减少所致。③在生理情况下，月经周期后的2周，血小板可中度减少，雌激素有使血小板减少的作用，有人发现血小板生成素的活性可随月经周期而呈周期性波动，故有人认为周期性血小板减少症可能是月经生理性周期性血小板减少的过度表现。
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