临床在诊断小儿脑瘫时,还要排除小头畸形的可能。小头畸形是指小儿的头围明显小于同龄儿的正常值,并引起智力低下、运动发育落后等严重表现。小头畸形的原因比较复杂,有可能是宫内感染,遗传性疾病引起的先天发育不良,也有可能是各种原因引起的颅脑损伤后大脑皮层萎缩等。
小头畸形可分为真性小头畸形和相对小头畸形。真性小头畸形是由于一种常染色体畸变而引起的脑回过小或无脑回,脑发育明显延缓,常在胎儿第3~5月即停止进展,患儿头顶部小而尖,扁额头,最大不超过43厘米,最小可在25厘米以下,脑重量在900克以下,前额与枕部常平坦,前囟闭合早,颅缝全部或部分闭合过早,运动及智力发育落后,语言及行为发育障碍,部分病例有惊厥、肌张力增高,或有痉挛性瘫痪。其治疗困难,预后依脑发育不全程度而异。

相对小头畸形也称假性小头畸形,是由于炎症、脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩,头围减少的程度比真性小头畸形轻些。预后依脑损伤程度和脑发育情况不同而异。由于小头畸形具有比较典型的临床表现,故容易区别于小儿脑瘫。
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