临床在诊断小儿脑瘫时，还要排除小头畸形的可能。小头畸形是指小儿的头围明显小于同龄儿的正常值，并引起智力低下、运动发育落后等严重表现。小头畸形的原因比较复杂，有可能是宫内感染，遗传性疾病引起的先天发育不良，也有可能是各种原因引起的颅脑损伤后大脑皮层萎缩等。
小头畸形可分为真性小头畸形和相对小头畸形。真性小头畸形是由于一种常染色体畸变而引起的脑回过小或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3～5月即停止进展，患儿头顶部小而尖，扁额头，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，前额与枕部常平坦，前囟闭合早，颅缝全部或部分闭合过早，运动及智力发育落后，语言及行为发育障碍，部分病例有惊厥、肌张力增高，或有痉挛性瘫痪。其治疗困难，预后依脑发育不全程度而异。
相对小头畸形也称假性小头畸形，是由于炎症、脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。预后依脑损伤程度和脑发育情况不同而异。由于小头畸形具有比较典型的临床表现，故容易区别于小儿脑瘫。
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