早期的错构瘤症状表现不明显,所以容易被患者忽视,但是不明显不代表没有,只要通过细心地观察和对比,多数疾病都会被察觉出来的。
错构瘤会来源于不同的部位,症状也不尽相同,下面,我们一起了解一下错构瘤的早期症状的不同体现。
1.肾错构瘤
(1)绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。
(2)一些比较大的错构瘤,因为压迫十二指肠、胃等器官而出现消化道的不适症状。
(3)当较大体积的错构瘤突然破裂时,患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状,严重的大出血患者可以在腹部触及到包块,甚至有休克症状。
2.肝错构瘤
早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块,随生长发育包块可迅速增大,此时,在右上腹可扪及包块,质硬,无压痛,随呼吸上下移动。
晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难,严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全,并有贫血、消瘦等表现。
3.下丘脑错构瘤
(1)特异性癫痫
痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。
痴笑性癫痫药物治疗效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。(2)性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
(3)行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。
(4)认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。
此除与该病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差外,概亦与长期频繁发作的癫痫有关。
(5)个别病例出现视觉异常
4.乳腺错构瘤
乳腺错构瘤常为单发圆形、卵圆形或扁圆形肿物,边界清楚,质软,若周围有纤维组织包绕,会触之较硬。肿物大小据文献报道为1~20cm,活动度好,与周围无粘连。生长缓慢,无症状,患者常无意中发现。
5.肺错构瘤
发病年龄为30~60岁,男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周,一般无症状,多在健康检查胸部X线透视时发现。
有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。主支气管、肺叶支气管,尤其是隆嵴部位的错构瘤,出现症状较早,常伴有喘鸣,甚至引起严重呼吸困难和发绀,被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻,引起继发感染,患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。
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