搜索

怎么检查白化病基因

发布时间: 2017-03-27 15:14:44

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

因为环境的问题以及其他的原因令好多人得了皮肤类疾病,白化病就是其中的一种,所以人们都开始认识到白化病危害健康的严重性,但是根据先天性发病和临床表现可检查出来白化病,所以下面的这篇文章就是介绍怎么检查白化病基因。怎么检查白化病基因

白化病如何检查?

白化病的检查主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别检查很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类检查。基因检查是目前鉴别检查和产前检查中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因检查尚难进行。

白化病检查:

1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步检查。

2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性检查。

3.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别检查。怎么检查白化病基因

4.基因检查现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
推荐专家 资深医生在线免费分析病情
相关推荐
白化病是一种遗传疾病,但是大多数人没有能够得到有效的治疗方案,因此这是一种基因方面的疾病,目前没有确切的治疗方法去治愈白化病,因此白化病患者... [查看更多]

精彩问答

  • 白化病伴什么染色体遗传

    白化病通常由常染色体隐性遗传引起,主要与TYR基因、OCA2基因、TYRP1基因、SLC45A2基因等突变有关。...

  • 白化病不能见光吗

    白化病患者可以适度接触光线,但需严格防晒避免紫外线伤害。主要防护措施有物理遮挡、防晒霜使用、避免强光时段外出、定...

  • 白化病人有失明的吗

    白化病患者可能出现视力障碍,但完全失明的概率较低。白化病相关视力问题主要由视网膜发育异常、眼球震颤、畏光、屈光不...

  • 白化病会怕光吗

    白化病患者普遍存在畏光症状。白化病导致的虹膜和视网膜色素缺乏使眼睛对光线异常敏感,主要表现为强光下睁眼困难、流泪...

  • 白化病的危害严重吗

    白化病多数情况下属于轻度疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失,但可能继发视力障碍、皮肤癌等严重损害。 1、...

  • 什么是眼底先天异常白化病

    眼底先天异常白化病是一种遗传性眼病,主要表现为视网膜色素上皮及脉络膜色素缺失,典型症状包括视力低下、畏光、眼球震...

  • 白化病彩超能看出来吗

    白化病通常无法通过彩超直接诊断,彩超主要用于检查内脏器官结构异常而非色素代谢问题。白化病的诊断需结合临床表现、基...

  • 斑状白化病除了遗传还有什么病因

    斑状白化病可能由遗传因素、自身免疫异常、局部黑色素细胞功能障碍、神经化学因素等原因引起,可通过局部光疗、药物干预...

  • 白化病会色盲吗

    白化病通常不会直接导致色盲。白化病主要影响黑色素合成,而色盲多与视网膜视锥细胞功能异常有关,两者属于不同机制。 ...

  • 白化病宝宝能检查出来吗

    白化病宝宝可以通过基因检测、眼科检查、皮肤科评估和毛发显微镜检查等方法确诊。白化病是一种遗传性疾病,主要表现为皮...

×

特约医生在线咨询